SMA
آتروفی عضلانی – نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده‌ای است که تشخیص آن بر اساس ژنتیک مولکولی صورت می‌گیرد. این بیماری جزو بیماریهای تخريب پيشرونده عصبی – نخاعی محسوب می شود . که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد.
والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری 25% میباشد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی يا هرزمانی پس از آن ايجاد شود. و سير سريع يا آهسته داشته باشد.
هرچه بيماری زودتر شروع شده باشد سير پيشرفت آن سريعتر است. بیماری مزبور بر اساس شدت و زمان بروز عوارض بیماری به نوع شدید (SMAI), متوسط (SMAII) و خفیف (SMAIII/IV) دسته بندی می شود.
نوع شدید (SMAI) شایع ترین نوع بیماری بوده و از ابتدای تولد شروع میشود. این نوزادان, در زمان تولد عوارض بیماری را نشان داده که همراه با ضعف عضلانی, فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی می باشند که منجر به مرگ در سال اول زندگی می شود.
در حدود 95 تا 98٪ افراد مبتلا برای حذف اگزون 7 و 8 در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA با دو روش مستقیم و غیر مستقیم انجام می‌گیرد. در روش مستقیم بیماران از نظر حذف اگزون 7 و 8 در ژن SMN مورد بررسی قرار می‌گیرند.
در روش غیر مستقیم از STRها به طور همزمان جهت تشخیص بیماری استفاده میشود. با کاربرد این دو روش تعیین ناقلین و تشخیص پیش از تولد نیز صورت می‌گیرد. تعیین حذف‌ها به تنهایی فقط در 95 تا 98 درصد افراد گويا مي باشد.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش Finger Printing قرار می‌گیرند.
نمونه های مورد نیاز:
10 سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد.
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت 3 روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین 1 تا 3 هفته.