MODY 3:
بیماری دیابت به دو شکل پلی ژنیک و تک ژنی بوده که MODY3 شکل تک ژنی آن است. این بیماری در دوران کودکی علائمی نداشته و برای اولین بار در نوجوانی و یا اوایل بلوغ بروز پیدا می کند. با این حال در مواردی نیز علائم تا سنین بالاتر بروز نکرده و تشخیص داده نمی شود. مطالعات متعددی نشان داده که در این بیماری جهش های ژنی منجر به کاهش تولید انسولین در سلول های بتای پانکراس می شوند. در واقع این بیماری نوعی دیابت وابسته به فقدان انسولین بوده و در نتیجه کارکرد نادرست سلول های پانکراس اتفاق می افتد. این روند منجر به افزایش سطح قند خون و بروز دیابت می شود. در صورتی که این بیماران به موقع درمان نشوند ممکن است به بافت های بدن به خصوص چشم ها، کلیه ها، اعصاب و رگ های خونی آسیب های جدی برسد. شیوع MODY حدوداً یک نفر از هر 5 دیابتی است. این بیماری اغلب در اثر جهش در ژن HNF1A ایجاد شده و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. معمولاً افراد مبتلا به MODY3 پیشینه این بیماری را در خانواده خود داشته و احتمال وجود بیماری در تمامی اعضای خانواده بسیار بالا است. در خانواده ای با پدر و مادر مبتلا به این بیماری احتمال ارث رسیدن به فرزندان حدود 50 درصد است.
درمان:
درمان این بیماری در ابتدا به صورت اصلاح رژیم غذایی بوده و درمان دارویی آن با سولفونیل اوره خوراکی و در صورت نیاز با انسولین انجام می شود. این داروها با تحریک پانکراس، تولید انسولین را افزایش داده و درنتیجه باعث کاهش قند خون می شوند.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی کامل ژن HNF1A
نمونه های مورد نیاز:
حداقل 5 سی سی خون کامل (EDTA دار)
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، با پست پیشتاز طی مدت 24 ساعت در کلمن ارسال گردد. قبل از نمونه گیری هماهنگی لازم انجام شود.
مدت زمان جوابدهی:
حداکثر 20 روز پس از دریافت نمونه