MLD : Metachromatic Leukodystrophy Disease
MDL یک بیماری ذخیره ای لیزوزومی است که بصورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسد. در این بیماری آنزیم Arylsulfatase A وجود نداشته و یا سطح فعالیت بسیار پایینی دارد. این آنـزیم مسئول شکستن سربروزید سولفات است که جـــزء لیپیدهای تشکیل دهنده میلین می باشد.
در صورت کاهش Arylsulfatase A، سربروزید سولفات تجزیه نشده، در لیزوزوم ها انباشته و در نهایت موجب مرگ سلول می‌شود. این بیماری بر اساس علائم بالینی به سه دسته تقسیم می‌شود:
- اواخر نوزادی(Late infantile): شروع علائم بین 6 ماهگی و 3 سالگی است. بیماران معمولاً هیچگونه آنزیمی ندارند. بروز علائم بسیار سریع بوده و مهارت های حرکتی از جمله راه رفتن یا غلتیدن و حتی چهار دست و پا رفتن وجود ندارد.
- نوجوانی(Juvenile): علائم بین 16-4 سالگی بروز می کند. پیشرفت بیماری در این دوره، آهسته تر از حالت نوزادی است. علائم رفتاری و شناختی شامل رفتارهای غیر طبیعی، ناتوانی در مهارت های مدرسه و مشکلات صحبت کردن است. مشکلات رفتاری معمولاً قبل از اختلال در مهارت های حرکتی رخ می دهند. این بیماران معمولاً تا 10سال بعد از شروع علائم زنده می مانند.
- بعد از بلوغ (Adult): ممکن است علائم در هر زمان بعد از بلوغ بروز کند. در اکثر بــیماران 2 تا 5 درصد از آنـزیم Arylsulfatase A عملکرد دارد. اولین علائمی که ممکن است ظاهر شود، کاهش توانایی‌های ذهنی، از دست دادن حافظه، تفکرات آشفته و مشکلات روانی است. این بیماران که 15 تا 25 درصد از بیماران MLD را تشکیل می‌دهند، ممکن است چندین سال بعد از بروز علائم زنده بمانند.
درمان:
درمان این بیماری در دست تحقیق بوده و بیشتر مبتنی بر درمان های حمایتی و کنترل عوارض ناشی از بیماری است. مشاوره روانپزشکی برای جلوگیری از عوارض این بیماری توصیه شده است. آشنایی نزدیکان فرد مبتلا با عوارض رفتاری این بیماری ضروری است.
تشخیص بالینی MLD توسط متخصصین مغز و اعصاب، جهت ارجاع بیمار به آزمایشگاه و انجام تست های تأییدی ژنتیک راه گشاست. در حال حاضر بیش از صد جهش شناخته شده برای این بیماری در دنیا به ثبت رسیده است. اختصاصیت و حساسیت این تست 99% است.
می توان با انجام آزمایش های ژنتیک از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد. بهترین زمان برای نمونه گیری از پرزهای جنینی در هفته های 12-11 و از مایع آمنیون در هفته های 16-14 بارداری است. در صورت مبتلا بودن جنین امکان سقط درمانی وجود دارد. توصیه می شود. افرادی که فرزند مبتلا دارند، قبل از بارداری بعدی، به پزشک متخصص مراجعه کرده و غربالگری را انجام دهند.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی کامل ژن Arylsulfatase A به روش PCR
نمونه های مورد نیاز:
5 سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد.
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت 3 روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
حداکثر یک ماه پس از دریافت نمونه