تعیین HLA DQ-2 و HLA-DQ-8 به روش PCR
بیماری سلیاک یک بیماری خود ایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است. که به شکل پاسخ نامناسب سیستم ایمنی فرد به گلوتن و گلیادین موجود در رژیم غذایی حاوی غلات و گندم بروز می کند. این بیماری در مناطقی که گندم غذای غالب را تشکیل می دهد، شایع است.
در این بیماری گوارشی پرزهای روده باریک آسیب دیده و در جذب مواد اختلال دارد. در صورتیکه بیماران مبتلا به سلیاک پروتئینی از دسته گلوتن (gliadin) که در برخی از غلات مانند گندم، جو، چاودار و گاه جوی دوسر وجود دارد را مصرف کنند.
دچار علایم عدم تحمل می‌شوند. ظاهرا ورود گلوتن به سلولهای پرزهای روده موجب پاسخ سیستم ایمنی می‌شود. واکنش التهابی ایجاد شده موجب تحلیل پرزهای روده (villous atrophy) وکاهش فعالیت آنزیمهای روده می‌شود.
چون بخش عمده‌ای از جذب مواد غذایی در روده در پرزهای روده انجام می‌گیرد تخریب پرزها موجب سوء جذب می‌شود. اغلب موارد بیماری سلیاک، ژنتیکی هستند. بیماری سلیاک واگیردار یا سرطانی نیست.
این بیماری معمولاً به هنگام دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی (دو هفتگی تا یک سالگی) آغاز می‌شود. امکان دارد علایم هنگامی ظاهر شوند که کودک اول بار شروع به خوردن غذاهای حاوی گلوتن می‌کند.
در بزرگسالان، علایم ممکن است به تدریج و در عرض چند ماه یا حتی چند سال پدیدار شوند. بیماری سلیاک طیف وسیعی دارد. شایعترین علائم گوارشی شامل اسهال، نفخ، کاهش وزن، استئاتوره (اسهال چرب) می‌باشد.
اسهال چرب، حجیم و رنگ پریده‌است. از دیگر علائم این بیماری خستگی، آسیب به رشد کودک، آتروفی و ضعف عضلانی است. سوءجذب آهن و ویتامین B12 موجب کم خونی، سوء جذب کلسیم و ویتامین D موجب استئوپنی، شکستگیهای پاتولوژیک استخوان و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه می‌شود. سایر عوارض بیماری آمنوره، ناباروری، تنگی پیلور، اکیموز و پتشی (کمبود ویتامین K)، ادم و درماتیت هرپتیفورم می‌باشد. شیوع سرطانهای روده در بیماران سلیاکی بالاست.
در این بیماری، هاپلوتيپ‌های HLA-DQ2 و HLA-DQ8 که بر سطح سلول‌هاي ارايه کننده آنتي‌ژن بيان مي‌شوند، مي‌توانند به پپتيدهاي گلوتن فعال (و آميده) شده متصل شده و یک پاسخ ايمني غيرطبيعي را آغاز نمايند.
دربیش از 97% از بیماران مبتلا به سلیاک HLA-DQ2 و HLA- DQ8و یا هر دو واریانت HLA-DQ وجود دارند. می توان با انجام آزمایش تعیین HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR، بیماران مبتلا به سلیاک را شناسایی کرد.
درمان این بيماران، حفظ يک رژيم غذايي بدون گلوتن (بدون پروتئين‌هاي گندم، چاووار و جو) است. در حال حاضر، جايگزين‌هاي غذایی بدون گلوتن به صورت اختصاصي براي بيماران مبتلا به سلياک در دسترس می باشد.
نمونه های مورد نیاز:
5 سی سی خون وریدی آغشته به ماده ضد انعقاد EDTA
مدت زمان جوابدهی:
10 روز پس از دریافت نمونه