غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود كه با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به یك بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی كرد. باید توجه داشت در مورد افرادی كه پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تكمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم باید از نظر بیماری‌های كم‌كاری تیروئید و فنیل كتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری كم‌كاری تیروئید، فنیل كتونوری و كمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاكتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی كه در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست كه نوزاد حتماً بیمار است بلكه مفهوم آن چنین است كه باید تست‌های تكمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
تــركــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
2) فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌شود.
3) افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.
4) بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.
5) بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌شود.
6) كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.
شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟
شیوع كم‌كاری مادرزادی تیروئید 1 به 3500، فنیل كتونوری 1 به 14000، افزایش گالاكتوز 1 به 40000، بیمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی 1 به 10000 و كمبود آنزیم G6PD بیش از 1 به 100 نفر است.