HLA B27
اسپوندیلیت انکیلوزان نوعی التهاب مفاصل است که ستون مهره ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری معمولاً در نوجوانی یا اوایل بلوغ با کمر درد بروز می یابد. به تدریج و با گذشت زمان، حرکت ستون مهره ها محدود شده و همجوشی میان مهره ها رخ می دهد.
اولین نشانه این بیماری التهاب مفاصل میان استخوان لگن و پایه ستون فقرات است. این التهاب به تدریج بین مهره ها گسترش یافته و ممکن است شانه، باسن و یا زانو را نیز درگیر کند. گاهی التهاب ستون مهره ها، دنده ها را نیز تحت تأثیر قرار داده و تنفس را برای فرد مشکل می کند.
این افراد به خصوص در مراحل پیشرفته بیماری، در معرض بیشترین خطر شکستگی مهره ها قرار دارند. علاوه بر این، اسپوندیلیت انکیلوزان در 40 درصد موارد چشم را نیز درگیر کرده و منجر به التهاب چشم و قرنیه می شود. این بیماری در اثر تغییرات ژن HLA B27 ایجاد می شود.
ژن HLA B27 در ساخت پروتئینی مهم در سیستم ایمنی بدن نقش داشته و محصولات این ژن به تمایز پروتئین های بدن از پروتئین های ساخته شده توسط باکتری ها و ویروس ها به سیستم ایمنی کمک می کند. در صورت تغییر این ژن، واکنش سیستم ایمنی بدن در برابر عوامل بیگانه متفاوت خواهد بود. تغییرات HLA B27 به تولید اشکال غیر طبیعی محصول این ژن منجر شده و خطر ابتلا به اسپوندیلیت انکیلوزان را افزایش می دهد.
محصولات غیر طبیعی در مفاصل واکنش های ایمنی و التهاب ایجاد کرده و باعث ایجاد ورم مفاصل می شوند. اگرچه مبتلایان به اسپوندیلیت انکیلوزان دچار تغییرات ژنی درHLA B27 هستند اما برخی افراد با وجود این تغییرات، هیچ گونه علائم و عوارضی را از خود بروز نمی دهند. البته، ذکر این نکته ضروریست که در ابتلا به این بیماری علاوه بر تغییرات ژنتیکی، عوامل محیطی نیز دخیل هستند.
روش انجام آزمایش:
PCR برای آلل HLA B27
نمونه های مورد نیاز:
cc 5 خون EDTA دار
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت 3 روز با پست پیشتاز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری، هماهنگی لازم با آزمایشگاه انجام شود.
مدت زمان جوابدهی:
حداکثر یک هفته پس از دریافت نمونه