دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)
دیستروفی ماهیچه ای دوشن به اختصار DMD ، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای وابسته به X است. که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ می شود.
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر(DMD و BMD) يك صفت مغلوب وابسته به كروموزومX مي‌باشد. که توسط جهش در ژن دیستروفین در ناحیهp21 کروموزوم X ایجاد میشود. دوشن پیشرونده ناشی از فقدان پروتئین دیستروفین بیمار است.
در حالی که بیماری بکر که فرم خفیف دوشن است و در آن این پروتئین به طور جزئی تولید میشود. از آنجا كه بيماري وابسته به جنس است ، زنان ناقل كه معمولا از نظر باليني طبيعي هستند بيماري را به نسل بعد منتقل مي كنند. ولي مردان غير مبتلا ناقل نبوده و هرگز بيماري را به نسل بعد منتقل نمي كنند.
برای یک خانم ناقل در هر بارداری اگر فرزند پسر باشد، 50 درصد ممکن است پسر سالم و 50 درصد ممکن است پسر مبتلا باشد. فرزندان دختر می توانند سالم و یا ناقل بیماری باشند. احتمال بروز بیماری دوشن 1 در هر 3500 پسر تازه متولد شده است.
تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد برای BMD/DMDامکان پذیر می باشد. تشخیص قبل از تولد تنها در مواردی صورت می‌گیرد که وضعیت زوجین از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.
با بررسی 20 حذف شایع به روش Multiplex PCR در حدود 65٪ از حذفهای ژن DMD و 85٪ ازحذفهاي ژن BMD قابل تشخیص هستند. در صورت مثبت بودن، تایید جواب با استفاده از مارکرهای مولکولی نیز صورت می‌گیرد.
در موارد فامیلی می‌توان در صورت عدم جوابدهی جهش‌ها از تکنیک‌های linkage استفاده نمود که درصد تشخیص را افزایش می‌دهد. در تشخیص قبل از تولد ابتدا تعیین جنسیت انجام می‌گردد. در صورت پسر بودن بررسی جهش صورت می‌گیرد.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش Finger Printing قرار می‌گیرند.
نمونه های مورد نیاز:
10 سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد.
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت 3 روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین 1 تا 3 هفته