نقص آنزیم بیوتینیدازBiotinidase Deficiency (BD)
در برخی از کشورهای جهان، انجام تستهای غربالگری نوزادان در بدو تولد اجباری است. این آزمایش به وسیله چند قطره خون، که از پاشنه پا نوزاد گرفته می شود قابل انجام است. یکی از دلایل انجام تستهای غربالگری، تشخیص نوزادان مبتلا به نقص آنزیم بیوتینیداز یا BD است.
نوزادانی که در بدو تولد به نظر سالم می رسند نیز ممکن است مبتلا به این بیماری باشند. کودکانی که درمان نشوند اغلب مشکلات حاد و دائمی جسمی خواهند داشت.
اما اگر بیماری این کودکان سریعا تشخیص داده شده و تحت درمان قرار گیرند، اغلب رشد جسمی و ذهنی آنها طبیعی خواهد بود. این مجموعه برای آگاهی والدین درباره این بیماری، گردآوری شده است.
بیماری BD چیست؟
بیماری Biotinidase Deficiency با علامت اختصاری BD نشان داده میشود. افراد مبتلا به این بیماری در استفاده از بیوتین با مشکل مواجه می شوند. بیوتین عضوی از خانواده ویتامین B است که برای گوارش و متابولیسم غذا ضروری است.
چه عاملی باعث ایجاد BD می شود؟
علت ایجاد این بیماری، فقدان یا کاهش سطح آنزیم بیوتینیداز است. بیوتینیداز یک آنزیم مهم در بدن محسوب می شود. آنزیم ها، پروتئینهای خاصی هستند که بدن برای گوارش غذا و ساخت برخی چربیها و قندها به آنها نیاز دارد.
بیوتینیداز به بدن کمک می کند که بیوتین موجود در غذا را جذب کرده و مجددا از آن استفاده کند. حضور بیوتین برای سلامت پوست، مو، مغز استخوان و سیستم عصبی بسیار مهم است.
چه عاملی باعث فقدان و یا کاهش سطح بیوتینیداز می شود؟
کنترل ساخت پروتئینها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به این بیماری یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. این افراد هر یک از ژنها را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم بیوتینیداز ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده عملکرد صحیحی ندارد.
چند نوع بیماری BD وجود دارد؟
بیماری BD دو فرم مختلف دارد. فرم شدید و فرم خفیف. کودکان مبتلا به BD نوع خفیف، مقدار کمی از آنزیم بیوتینیداز دارند. مقدار آنزیم بیوتینیداز در بدن این افراد، بین 30-10% افراد نرمال است و این مقدار آنزیم، برای بدن کافی نیست.
هرچند این افراد بیمار هستند اما بیماری آنها خفیف است. این کودکان در مواقع عادی، علامت خاصی ندارند و نشانه های بیماری را در مواقع خاصی همچون استرس، بیماری، و یا سوء تغذیه نشان می دهند. سطح آنزیم بیوتینیداز در کودکان مبتلا به BD نوع شدید، کمتر از 10% افراد نرمال است. این افراد، علایم شدید بیماری را نشان می دهند. ما در این مبحث فقط BD نوع شدید را بررسی می کنیم.
اگر BD درمان نشود چه مشکلاتی پیش خواهد آمد؟
کودکانی که تحت درمان قرار نمی گیرند، علایم شدید بیماری را نشان می دهند. علایم این بیماری، در کودکان مختلف، متفاوت است. برخی کودکان، علایم بیماری را در هفته اول بعد از تولد نشان می دهند اما معمولا علایم بیماری در 6-3 ماهگی بروز می کند.
برخی از علایم BD نوع شدید در کودکان:
- کاهش شنوایی
- راشهای پوستی
- کاهش بینایی
- سستی ماهیچه ها
- ریزش مو
- عقب ماندگی ذهنی
- تشنج
- افزایش احتمال ابتلا به برخی بیماری‌ها
درمان BD چیست؟
کودکان مبتلا به BD توانایی استفاده از بیوتین موجود در مواد غذایی و بازیابی بیوتین موجود در بدن را ندارند. درمان این بیماری شامل دریافت مادام العمر مکملهای خوراکی بیوتین بلافاصله بعد از تولد است. اگر درمان به درستی انجام شود این بیماری، یک اختلال تهدید کننده و جدی نیست. کودکانی که قبل از بروز علایم، درمان می شوند هیچگاه علایم بیماری را در بزرگسالی نشان نمی‌دهند.
به چه روشهایی می توان مکمل بیوتین را به کودک داد؟
بیوتین به صورت قرص، کپسول و محلول ارائه می شود. پزشکان فرم مناسب کودک شما را، تعیین خواهند کرد. دارو باید روزانه و در یک زمان مشخص به کودک داده شود. این کار باید به صورت عادت درآید تا فراموش نشود.
در مورد کودکانی که کمتر از یک سال دارند باید، قرصها له شده و کپسول ها باز شوند و دارو با دقت بیشتری به آنها داده شود. وقتی کودک بزرگتر شد، خوراندن دارو به او آسانتر می شود. چندین روش برای دادن دارو به کودک وجود دارد:
نوزادان:
- قرصها را بین دو قاشق له کرده و یا کپسول را باز کنید. سپس آن را با مقدار کمی آب، شیر مادر و یا شیر خشک مخلوط کنید. این مخلوط را، از طریق یک قطره چکان در یک طرف دهان کودک بریزید. برای اطمینان از اینکه کودک همه دارو را خورده است، کمی آب داخل همان قطره چکان بریزید و آن را به کودک بدهید. از آب معمولی استفاده کنید. دارو را با آب گرم مخلوط نکنید.
- دستهای خود را با دقت بشویید. قرصها را بین دو قاشق له کنید تا تبدیل به پودر شوند و یا کپسولها را باز کنید. نوک انگشتتان را مرطوب کرده و در پودر فرو کنید، سپس اجازه دهید نوزاد، پودر را از روی انگشت شما بمکد. دوباره این کار را تکرار کنید تا زمانی که داروی پودر شده تمام شود. بعد از تمام شدن پودر، کمی آب به کودک بدهید.
کودکان نوپا و بزرگتر:
- قرص را درون قاشق قرار داده و چند قطره آب، به منظور نرم تر شدن به آن بافزایید. بعد از چند دقیقه، چند قطره دیگر آب به محتویات قاشق افزوده و این مخلوط را به کودک بدهید.
- قرصهای له شده و یا کپسولهای باز شده را با کمی از غذای کمکی کودک، شیر مادر و یا شیرخشک مخلوط کنید. همیشه این مخلوط را از باقیمانده غذای کودک جدا نگهدارید. به عنوان مثال اگر کودک شما صبحها دو قاشق غذاخوری غذای کمکی می خورد، قرصها را با نصف قاشق چایخوری از غذای کودک که در ظرف جداگانه ای ریخته اید، مخلوط کرده و این سهم را جداگانه به کودک بدهید. برخی پزشکان توصیه می کنند که حداقل نیم ساعت پس از دادن دارو به کودک صبر کرده و سپس باقیمانده غذای کودک را به او بدهید. به این ترتیب شما مطمئن خواهید شد که کودکتان تمام دارو را دریافت کرده است. قرصها را با تمام غذای کودک مخلوط نکنید. قرصها را در شیشه شیر کودک نریزید. در این صورت ممکن است کودک تمامی محتویات ظرف غذا و یا شیشه شیر را نخورد، پس مقدار داروی دریافتی نیز کمتر می شود.
- زمانی که کودک بزرگتر می شود، ممکن است بتواند تمام دارو را از طریق دهان دریافت کند. از آنجا که این قرصها و کپسول ها بسیار کوچک هستند، به راحتی بلعیده می شوند.
تاریخ و ساعت دادن دارو به کودک را، ثبت کنید. می توانید این کار را با علامت زدن در تقویم انجام دهید. اگر یک روز دارو را فراموش کردید روز بعد دو دوز از دارو به کودک بدهید. فراموشی یک دوز دارو، مشکلی ایجاد نخواهد کرد اما اگر دارو چند نوبت فراموش شود، ممکن است باعث بروز علایم بیماری شود.
چه موارد دیگری باید رعایت شوند؟
اگر کودکتان هریک از علایم زیر را داشت، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.
- تشنج
- سستی ماهیچه ها
- ریزش مو
- راشها یا عفونتهای پوستی
- ناتوانی در کنترل حرکات و نداشتن دقت و ظرافت کاری
- قرمزی چشم (ورم ملتحمه)
همیشه مقداری دارو برای مواقع اضطراری ذخیره کنید. تاریخ انقضای آنها باید مرتبا چک شود. همیشه بعد از تجویز دارو توسط پزشک، رنگ و تعداد قرصها را یاد داشت کنید تا مطمئن شوید که دوز دارو درست است. در هر وعده ملاقات با پزشک، جعبه قرصها را همراه داشته باشید.
آیا رشد کودکان مبتلا به BD همانند دیگر کودکان خواهد بود؟
اگر کودکان مبتلا به این بیماری، قبل از بروز علایم شناسایی شده و تحت درمان قرار گیرند، تنها تفاوت آنها با کودکان سالم، دریافت مکمل بیوتین و ملاقات مکرر با پزشک برای حفظ سلامت و رشد طبیعی، خواهد بود.
به یاد داشته باشید که این بیماری ژنتیکی است و هیچگاه از بین نمی رود. این بیماری مسری نیست و همانند سرماخوردگی منتقل نمی شود. کودک مبتلا به BD بیماری را به دیگر کودکان منتقل نمی کند. سطح بیوتین در کودکان مبتلا به این بیماری، باید به صورت منظم چک شود، در نتیجه این کودکان باید مرتبا آزمایش خون بدهند. نتایج آزمایشات در تنظیم دوز دارو، به پزشک کمک می کند.
آیا والدینی که یک کودک مبتلا به BD دارند، ممکن است در آینده نیز صاحب فرزند مبتلا به این بیماری شوند؟
هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان BD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از این ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود چون دیگر ژن آنها سالم است. این افراد ناقل نامیده می شوند. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به BD در هر بارداری وجود دارد. الگوی توارث در هر بارداری، مستقل از بارداری قبلی است پس احتمال اینکه یک کودک بیمار دیگر در این خانواده متولد شود، وجود دارد.