بیماری مادرزادی سیستیک فیبروسیس

راهنمای والدین درباره بیماری مادرزادی سیستیک فیبروسیسCystic fibrosis (CF)

سخنی با والدین:

در برخی از کشورهای جهان، انجام تستهای غربالگری نوزادان در بدو تولد اجباری است. این آزمایش به وسیله چند قطره خون، که از کف پا نوزاد گرفته می شود قابل انجام است. یکی از دلایل انجام تستهای غربالگری، تشخیص نوزادان مبتلا به Cystic fibrosis (CF) است. نوزادانی که در بدو تولد به نظر سالم می رسند نیز ممکن است مبتلا به این بیماری باشند. کودکانی که درمان نشوند اغلب، مشکلات حاد جسمی خواهند داشت. اما اگر بیماری این کودکان سریعا تشخیص داده شده و تحت درمان قرار گیرند، اغلب رشد جسمی و ذهنی آنها طبیعی خواهد بود. این مجموعه برای آگاهی والدین درباره این بیماری، گردآوری شده است.

بیماری Cystic Fibrosis چیست؟

بیماری سیستیک فیبروسیس یا Cystic Fibrosis با علامت اختصاری CF نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال ارثی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد. در کودکان مبتلا به این بیماری، کانالهای کلر موجود در غشای بسیاری از ارگان ها، عملکرد صحیحی ندارند. این اختلال، ژنتیکی است و برای همیشه همراه بیمار خواهد ماند.

علت Cystic Fibrosis چیست؟

در افراد مبتلا به این بیماری، یک پروتئین خاص که CFTR نام دارد یا غایب است و یا عملکرد صحیحی ندارد. در عرق این بیماران، مقدار زیادی کلر وجود دارد و مقداری از آب خارج سلولی، ریه ها و دیگر ارگان ها را می پوشاند.

چه عاملی باعث فقدان و یا عملکرد نادرست پروتئین CFTR می شود؟

کنترل ساخت پروتئینها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به این بیماری، یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. این افراد هر یک از ژنهاي معيوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا پروتئین CFTR ساخته نمی شود و یا پروتئین ساخته شده عملکرد صحیحی ندارد. در والدین این کودکان، به ندرت علایم بیماری مشاهده می شود، زیرا هر یک از آنها فقط یک ژن معیوب دارند و دیگر ژن آنها سالم است. این افراد ناقل نامیده می شوند.

بیماری Cystic Fibrosis چگونه تشخیص داده می شود؟

با اندازه گیری مقدار کلر در عرق، وجود این بیماری اثبات می شود. یک شی تولید کننده عرق در قسمتی از بدن قرار داده می شود. برای تولید عرق معمولا از یک مولد ضعیف جریان برق استفاده می کنند. این متد دردناک نیست و به راحتی قابل انجام است. مقدار یون کلر در نمونه عرقی که به این شکل جمع آوری شده است، اندازه گیری می شود. سطح افزایش یافته کلر در عرق، موید وجود این بیماری است. این تست شدت و ضعف بیماری را نشان نمی دهد. تست عرق، در نوزادان چند روزه و یا چند هفته، قابل انجام است اما مقدار عرق در نوزاد تازه متولد شده، برای انجام این تست کافی نیست.

علایم بیماری Cystic Fibrosis چیست؟

این علایم معمولا در چند ماه اول زندگی کودکان مبتلا به این بیماری مشاهده می شود:

• ضعف در هضم شیر مادر و یا شیر خشک عفونتهای ریوی مزمن مدفوع رقیق، چرب و بدبو
• عدم وزن گیری مناسب عرق نمکی دهیدراتاسیون
• سرفه های مکرر اختلال در تنظیم نمک

علایم CF در بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است. حدود 20-15% نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار انسداد روده می شوند. علت ایجاد این اختلال، تجمع مدفوع در روده ها و سفت شده آن می باشد. در 15% از کودکان مبتلا به این بیماری، فقط علایم ریوی، بدون علایم گوارشی مشاهده می شود، در حالی که 85% باقیمانده، هم علایم ریوی و هم علایم گوارشی با درجات مختلف را دارند.

درمان CF چیست؟

تشخیص سریع بیماری، شروع به موقع و ادامه دار درمان به همراه یک تیم متخصص درمانی، در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر است. اولین هدف در درمان این بیماری، تامین مواد مغذی ضروری رشد است. دومین هدف، پاکسازی ریه ها از عفونت می باشد. درمان می تواند شامل: تجویز آنزیمهای پانکراسی، مکملهای غذایی و آنتی بیوتیک ها، همچنین ضربه های ملایم به قفسه سینه به منظور پاکسازی ریه ها باشد. روشی که در ادامه توضیح داده می شود، روش متداول درمان این بیماری است.

رژیم غذایی و ویتامینها:

بیماران مبتلا به CF برای جذب ویتامینهای A,D,E,K با مشکل مواجه هستند. مراکز درمانی، دریافت خوراکی این ویتامینها را توصیه می کنند.

رژیم غذایی حاوی کالری بالا:

کودکان مبتلا به این بیماری برای سالم ماندن به کالری بیشتر از معمول نیازمندند. برخی کودکان برای رشد طبیعی ممکن است به دو برابر معمول، کالری نیاز داشته باشند. مراکز درمانی برای تنظیم رژیم غذایی مناسب، با شما همکاری خواهند کرد.

آنزیمهای پانکراسی:

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، برای هضم بهتر غذا به آنزیمهای پانکراسی، قبل از غذا و در حین غذا خوردن نیاز دارند. این آنزیم ها به هضم غذا، جذب غذا، وزن گیری مناسب کودک و بهبود روند رشد کمک می کنند.

پاکسازی مسیر تنفس:

هدف از این كار، خرد کردن و حرکت دادن مواد مخاطی موجود در ریه ها و بالا آوردن آنها است. این روش چند بار در طول روز و هر بار به مدت 30-20 دقیقه انجام می شود. برای انجام این روش، شما باید ضربات ملایمی به قفسه سینه و پشت کودک بزنید تا این مواد مخاطی خرد شده و حرکت کنند. مراکز درمانی روش انجام این كار را به صورت عملی به شما نشان خواهند داد. در کودکان بزرگتر جلیقه های مخصوص و یا دستگاههای خاص، می توانند جایگزین این روش شوند. این دستگاهها ارتعاشاتی را در قفسه سینه و پشت کودک ایجاد می کنند. این ارتعاشات، مخاط موجود در قفسه سینه را سست می کنند.

داروها:

استفاده از داروهای ضد التهاب به منظور کاهش التهاب موجود در ریه این بیماران متداول است. همچنین برای از بین بردن باکتریهایی که باعث عفونت ریه در این بیماران می شوند، از آنتی بیوتیکها استفاده می شود. برخی از این آنتی بیوتیکها خوراکی و برخی دیگر استنشاقی هستند. داروهایي كه باعث اتساع ريه هاي مي شوند (Bronchodilator) و به صورت استنشاقی استفاده می شوند، برای خس خس سینه، تنگی نفس و دیگر مشکلات تنفسی مفید هستند. همچنین این داروها برای کاهش مشکلات تنفسی ایجاد شده در هنگام فعالیت بدنی زیاد نیز مفید می باشند. این داروها به صورت محلول عرضه شده و در هنگام مصرف به وسیله دستگاههای خاص تبدیل به بخار شده و قابل استنشاق می شوند. گاهی پزشکان برای کاهش حجم مواد مخاطی موجود در ریه ها نیز داروهایی را تجویز می کنند.

چگونه متوجه تاثیر درمان در کودک می شویم؟

1. مایعات بیشتر:

   کودکان مبتلا به این بیماری، بیشتر از معمول آب و نمک از دست می دهند و برای تامین آب از دست رفته، به مایعات بیشتری نیاز دارند به ویژه در هوای گرم و در هنگام فعالیتهای بدنی.

2. رشد:

   با مصرف آنزیمهای پانکراسی مشکلات گوارشی کودک را کاهش دهید و به رشد کودک کمک کنید. مواد مغذی مورد نیاز کودک را تامین کنید تا وزن گیری کودک طبیعی باشد.

3. مشکلات تنفسی کودک را تحت کنترل در آورید:

   روشهای درمانی را که مراکز پزشکی برای کاهش مشکلات تنفسی توصیه می کنند با دقت پیگیری کنید و آگاه باشید که تشخیص زودهنگام علایم بیماری و عفونتها، به درمان موثرتر منتهی خواهد شد.

4. ملاقات با پزشک:

   پزشک معالج هر سه ماه یک بار باید کودک شما را معاینه کند. این ملاقات ها به پیگیری روند درمان کمک خواهد کرد. همچنین در صورت مشاهده هر تغییر در کودک، اقدامات پیشگیرانه به منظور جلوگیری از گسترش علایم انجام خواهد شد.

چگونه می توان کودکان مبتلا به CF را سلامت نگه داشت؟

احتمال عفونتهای ریوی در کودکان مبتلا به این بیماری نسبت به بقیه بیشتر است به همین دلیل تا حد امکان باید از تماس این کودکان با میکروبها جلوگیری کرد.

1. شستشوی دستها:

   با شستشوی دستها از گسترش میکروبها جلوگیری کنید.

2. واکسیناسیون:

   کودک مبتلا به این بیماری و اعضای خانواده او، برای مقابله با بیماریها باید تحت واکسیناسیون قرار گیرند.

3. مواجهه با عفونت:

   از تماس کودک با دیگر افراد مبتلا به CF و همچنین افرادی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند، پرهیز کنید.

4. دود:

   از تماس کودک با هر نوع دود پرهیز کنید، زیرا احتمال عفونت ریوی را در آنها افزایش می دهد.

اگر کودک مبتلا به CF بیمار شد، چه کارهایی باید انجام داد؟

اگر کودک شما عفونت ریوی دارد و به این علت توانایی خوردن غذا و انجام کارهای معمول را ندارد، با پزشک معالج او تماس بگیرید. در طول برخی بیماریها ممکن است کودک شما به مراقبتهای پزشکی بیشتر، در بیمارستان نیاز داشته باشد. اگر قصد سفر دارید و مدت زمانی را، دور از پزشک معالج کودک هستید، از پزشک بخواهید که یک نامه حاوی مطالب زیر به شما بدهد:

• ذکر ابتلای کودک به CF
• داروهایی که کودک شما استفاده می کند.
• مشکلات خاص کودک
• کسی که در موقعیتهای اورژانسی بتوان با او تماس گرفت

آیا رشد کودکان مبتلا به CF همانند دیگر کودکان خواهد بود؟

تحقیقات دانشمندان در زمینه CF به دستاوردهای مهمی منتهی شده است. این بیماری یک اختلال مزمن، اما قابل درمان است. بسیاری از بیماران مبتلا به ,CF زندگی کاملا طبیعی دارند. کلید موفقیت این افراد، اجرای دقیق دستورات تیم پزشکی، پیگیری درمان و ارتباط منظم با پزشک است. با اجرای این فاکتورها، می توان رشد و نمو طبیعی و زندگی سالمی را برای کودک، پیش بینی کرد.