سیتوژنتیک
ناهنجاری های کروموزومی از علل مهم ایجاد نقایص مادرزادی و سقط‌های خود به خودی به شمار می روند. به طور تقریبی، 50 درصد از بارداری ها به سقط خود به خودی منجر می شود که حدود 25 درصد از این سقط ها با نقایص کروموزومی شدید همراه اند. این ناهنجاری ها به دو گروه تعدادی و ساختاری تقسیم می‌شوند.
شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی از نوع ناهنجاری های تعدادی هستند که از این میان، سندرم ترنر، کلاین فلتر، تری‌پلوئیدی و تریوزومی 21 متداول ترین انواع هستند.
در حال حاضر امکان درمان اختلالات کروموزومی وجود ندارد و به همین دلیل تنها راه مبارزه با این ناهنجاری ها شناسایی افراد غیر نرمال و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلاست.
برخی از آزمایش هایی که جهت تشخیص و پیشگیری اختلالات کروموزومی انجام می شود، عبارتند از:
- آزمایش کاریوتایپ خون محیطی
اين آزمايش به منظور تشخيص کليه اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها و يا تعيين کروموزوم های جنسی فرد انجام می شود.
- آزمایش کاریوتایپ جنین
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های جنینی، می تواند بسیاری از اختلالات کروموزومی عددی را شناسایی کند.
برای انجام این آزمایش، نمونه گیری از مایع آمنیون انجام می شود.
- آزمایش کاریوتایپ مولکولی (Array CGH)
Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف و یا اضافه شدگی ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش، به ویژه برای شناسایی علت عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. قدرت تفکیک بالای این تکنیک آن را جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می سازد. علاوه بر قدرت تفکیک بالا، بی نیاز بودن از تکنیک های زمان بر کشت سلولی باعث بالا رفتن سرعت انجام این روش می شود
- آزمایش FISH
Fluorescence in situ hybridizationیا هیبریدیزاسیون درجا، با استفاده از نشانگرهای اختصاصی از جنس DNA که به مواد فلورسنت متصل است، انجام شده و می تواند قطعات DNA مربوط به باکتری های و ویروس ها و یا حتی قسمت هایی از کروموزوم و … را شناسایی کند. در مطالعات کلینیکی، FISH می تواند برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی ارثی، تشخیص پس از تولد افراد ناقل بیماری های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی تومورها و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن ها مورد استفاده قرار گیرد.
- آزمایش Fragile X
سندرم فراژیل ایکس، ایکس شکننده و یا سندرم مارتین بل یک بیماری ژنتیکی است که با طیف خفیف تا شدیدی از اختلالات فیزیکی، هوشی، حسی و رفتاری همراه است.
این بیماری تقریباً در تمام موارد با عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان و عقب ماندگی ذهنی خفیف در خانم های مبتلا دیده می شود. افراد مبتلا، ویژگی های بدشکلی از جمله کشیدگی صورت و گوش، پیشانی و آرواره های برجسته و بزرگ تر از حد معمول دارند. مفاصل این افراد کش می‌آید و اکثر پسران مبتلا پس از بلوغ دارای بیضه های بزرگ (ماکروتستیس) می شوند.
اختلال در عملکرد ژن FMR1 در بازوی بلند کروموزم X ، تقریباً در 99 درصد مبتلایان به فراژيل ایکس مشاهده می شود که به دلیل گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی CGG و به دنبال آن، در برخی موارد جهش متیلاسیون غیر طبیعی این ژن رخ می دهد. حذف ها، جهش های نقطه ای و اختلال در بازآرایی RNA از دیگر عوامل ایجاد کننده این بیماری هستند.
یکی از آزمایش هایی که برای شناسایی فراژیل X به کار می رود، بررسی شکنندگی کروموزم ها با روش سیتوژنتیکی FISH است. آزمایش های مولکولی مانند PCR نیز تکمیل کننده بررسی این بیماری هستند.
- آزمایش کم خونی فانکونی
کم خونی فانکونی (Fanconi)، اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر گذاشته و در هر دو جنس بروز می کند. این بیماری به کاهش تولید همه انواع سلول های خونی منجر می شود. بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی تعداد سلول سفید، قرمز و پلاکت کمتری نسبت به میزان طبیعی دارند. سلول های سفید ناکافی خون می تواند به عفونت منجر شود. فقدان سلول های قرمز خون ممکن است باعث کم خونی شود. میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت نیز ممکن است به خونریزی شدید منجر شود.